由于病变侵犯器官不同,结节病表现各异。90%以上的结节病累及肺和胸腔内淋巴结。约2/3以上患者可无临床症状。甚至个别已有双侧肺门淋巴结肿间质浸润者也无症状出现。肺内结节病多缓慢起病,开始为胸闷气短、活动后气短加重。可有咳嗽,大多为干咳。其他常见全身症状为疲乏无力、食欲不振,关节疼痛、低热等。晚期患者由于肉芽肿纤维囊性变或支气管扩张,可反复发生肺部感染而咳痰、咯血。20%结节病患者可累及眼和皮肤。
眼部病变包括虹膜睫状体炎、葡萄膜炎、结合膜炎和角膜结膜炎等。皮肤以结节性红斑最为常见,慢性患者则以斑丘疹、皮下结节皮损为多。少数结节病可急性起病,表现为发热、下肢皮肤结节性红斑等,严重者有多发性关节炎,称为Lofgren综合征。此综合征在欧洲、高加索更为常见,预后较好。结节病常累及肝,约占50%,但很少为单一脏器受损,故诊断不致很困难。神经系统受累、心肌结节病发生均<5%,但后者由于可引起心律失常、传导阻滞和充血性心力衰竭,成为青年结节病死亡的重要原因。
结节病患者,由于组织内肉芽肿炎症,巨噬细胞和上皮细胞分泌促使维生素D转换为活化1,25-(OH)2维生素D增多,增加小肠钙吸收,同时也使血清甲状旁腺激素减少,致发生高钙血症与高尿钙症,高尿钙症发生比高钙血症为多。肾结石是肾结节病最常见的表现。据统计我国结节病发生高钙血症,高尿钙症的比例较低。
确诊应依据临床表现及活体组织病理学检查,证实有非干酪性上皮样细胞肉芽肿形成。①通过纤支镜获取支气管黏膜活检标本,具有一定的阳性率;经支气管肺活检(TBLB)也有较高的阳性率。②肿大的浅表淋巴结活检也可确诊。若无浅表淋巴结肿大,可作前斜角肌淋巴结活检。③Kveim皮肤试验对诊断有较大意义,但由于不易获得合适的抗原(脾或淋巴结组织),加之皮肤试验需等待4~6周后再取该处皮肤的结节做活检,费时较长,故近年很少应用。
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